이번글에서 신경섬유종 증상, 원인, 진단방법에 대해 알려드리겠습니다.
신경섬유종증은 크게 세 가지 유형으로 나뉩니다.
1형 신경섬유종증 (NF1)
NF1은 가장 흔한 유형으로, 주로 피부에 커피색 반점(카페오레 반점)과 다양한 크기의 혹(신경섬유종)이 나타나는 것이 특징입니다.
주요 증상
✅ 커피색 반점: 피부에 나타나는 연한 갈색의 반점으로, 유아기부터 발견될 수 있습니다.
✅ 신경섬유종: 피부나 피하조직에 발생하는 혹으로, 나이가 들면서 개수가 증가할 수 있습니다.
✅ 겨드랑이 및 사타구니 주근깨: 어린 시절부터 나타나는 특징적인 증상입니다.
✅ Lisch 결절: 홍채(눈의 색을 결정하는 부위)에 생기는 작은 색소 침착으로 시력에는 영향을 주지 않습니다.
✅ 골격 이상: 척추측만증, 장골의 발육 이상, 반복적인 골절 등이 발생할 수 있습니다.
✅ 신경계 증상: 학습 장애, 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD) 등의 신경 발달 장애가 동반될 수 있습니다.
2형 신경섬유종증 (NF2)
NF2는 주로 청신경(청각 신경)에 종양이 발생하여 청력 저하 및 균형 감각 이상이 나타나는 것이 특징입니다.
주요 증상
✅ 청력 저하, 이명(귀에서 소리가 들리는 증상)
✅ 어지럼증, 균형 장애
✅ 얼굴 마비(안면 신경 종양으로 인한 증상)
✅ 시력 저하(망막, 시신경 종양 동반 가능)
✅ 뇌종양 및 척수종양 동반 가능
NF2는 NF1에 비해 신경계 증상이 더욱 심각할 수 있으며, 종양의 성장 속도와 위치에 따라 증상의 차이가 발생할 수 있습니다.
3형 신경섬유종증 (NF3)
NF3(슈반노마토시스)는 비교적 드문 유형으로, 주로 말초 신경에 신경초종(Schwannoma)이 발생하며 심한 통증이 주요 증상입니다.
주요 증상
✅ 신경 주위에 발생하는 심한 통증
✅ 감각 이상 및 저림 증상
✅ 근력 약화
NF3의 경우 NF2와 유사하게 신경초종이 발생하지만, 양측 청신경에 영향을 미치지는 않는다는 점에서 NF2와 차이가 있습니다.
원인
신경섬유종증은 유전적인 원인으로 발생하는 질환입니다.
- NF1: 17번 염색체에 있는 NF1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
- NF2: 22번 염색체에 있는 NF2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
- NF3: 현재까지 정확한 원인 유전자가 밝혀지지는 않았지만, 일부 유전적 요인이 영향을 미칠 것으로 추정됩니다.
가족력이 없는 경우도 발생 가능
신경섬유종증은 부모에게서 유전될 수도 있지만, 새로운 돌연변이로 인해 가족력이 없는 경우에도 발생할 수 있습니다.
진단 방법
- 임상적 진단: 피부 병변(커피색 반점, 신경섬유종), 신경계 증상 등을 종합적으로 평가합니다.
- 영상 검사(MRI, CT): 뇌, 척수, 말초 신경의 종양 유무를 확인합니다.
- 유전자 검사: NF1, NF2 유전자 돌연변이 여부를 검사하여 확진할 수 있습니다.
치료 방법
현재 신경섬유종증을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없지만, 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 치료가 가능합니다.
1. 경과 관찰 및 정기 검진
- 신경섬유종증은 진행 속도가 개인마다 다르므로, 정기적인 검진을 통해 종양의 크기와 증상을 확인하는 것이 중요합니다.
- 특히 NF2 환자는 청력 손실을 예방하기 위해 주기적인 청력 검사가 필요합니다.
2. 수술적 치료
- 종양이 크거나 신경을 압박하는 경우에는 수술적 제거를 고려할 수 있습니다.
- 하지만 신경과 밀접하게 연결된 경우, 수술 후 감각 이상이나 마비 등의 합병증이 발생할 수 있으므로 신중한 접근이 필요합니다.
3. 방사선 치료 및 약물 치료
- NF2 환자의 경우, 방사선 치료가 종양의 성장을 억제하는 데 도움이 될 수 있습니다.